Aciduria D-2-hidroxiglutarica. Reporte de dos casos
Aciduria D-2-hidroxiglutarica. Reporte de dos casos
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Universidad del Zulia
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Spanish
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La aciduria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA), es una aciduria orgánica cerebral, caracterizada por la acumulación de concentraciones anormales de ácido D-2-hidroxiglutárico en orina, sangre y líquido cefalorraquídeo. El fenotipo clínico es variable, observándose desde una encefalopatía epiléptica severa hasta una forma asintomática. Las imágenes de r...
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Aciduria D-2-hidroxiglutarica. Reporte de dos casos
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Record Identifier
TN_cdi_scielo_journals_S0535_51332009000300011
Permalink
https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_scielo_journals_S0535_51332009000300011
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ISSN
0535-5133