NIPT-plus在产前筛查中的应用价值分析
NIPT-plus在产前筛查中的应用价值分析
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南方医科大学珠江医院妇产医学中心,广东广州 510280%南方医科大学第七附属医院产科,广东佛山 528244%南方医科大学第二临床医学院,广东广州 510280
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R715.5; 目的 探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值.方法 收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查进行验证,分析其检测的阳性预测值、阴性预测值,并随访胎儿的预后.结果 共检测2191例孕妇,发现异常38例,阳性率为1.7%,其中染色体拷贝数变异6例.共31例行羊膜腔穿刺验证,其中18例NIPT-plus结果与羊膜腔穿刺结果相符,总的阳性预测值为58.1%、阴性预测值为100.0%.共5例染色体拷贝数变异进行产前诊断,其中3例产前诊断结果与NIPT-plus结果相符,阳性预测值为60.0%.结论 对有发生胎儿染色体异常风...
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NIPT-plus在产前筛查中的应用价值分析
Identifiers
Primary Identifiers
Record Identifier
TN_cdi_wanfang_journals_jfjyxzz202303007
Permalink
https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_jfjyxzz202303007
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ISSN
0577-7402
DOI
10.11855/j.issn.0577-7402.2023.03.0292