泛酸激酶相关性神经变性疾病遗传学与临床研究进展
泛酸激酶相关性神经变性疾病遗传学与临床研究进展
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安徽省天长市人民医院神经内科,239300%安徽医科大学第一附属医院神经内科,合肥,230022
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泛酸激酶相关性神经变性疾病是脑组织铁沉积性神经变性（NBIA，曾称为Hallervorden—Spatz综合征）疾病的主要发病类型之一，系由泛酸激酶2（PANK2）基因突变所导致的常染色体隐性遗传性疾病。PANK2基因突变可干扰PANK2蛋白表达水平和催化活性，以及线粒体靶蛋白的成熟与稳定性，引起神经元线粒体脂类代谢异常改变，导致脑组织铁沉积性神经变性疾病。本文对该病分子遗传学机制及其与临床表型和影像学特征相关的研究成果和进展进行概述。
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泛酸激酶相关性神经变性疾病遗传学与临床研究进展
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Record Identifier
TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz201203025
Permalink
https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz201203025
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ISSN
1672-6731
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.024
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