黑皮质素受体基因多态性与婴儿痉挛症及促肾上腺皮质激素反应性的相关性研究
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100045,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
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Chinese
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100045,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
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目的探讨黑皮质素受体（MC2R～MC4R）基因变异及单核苷酸多态性与婴儿痉挛症发病及促肾上腺皮质激素治疗反应性的关系，并对研究中发现的最具意义的单核苷酸多态性进行深人的功能学研究。方法采用DNA直接测序法检测MC2R～MC4R基因编码区及启动子区基因突变及多态性；SHEsis和HaplOView3．32程序构建单体型，分析不同多态性基因型、等位基因及所构建单体型在婴儿痉挛症患儿和正常对照受试儿童中的分布频率，并观察其与促肾上腺皮质激素治疗反应的相关性。结果测序显示，MC2R基因启动子区共存在4个单核苷酸多态性位点，其中-2T〉C为新发现位点，3个单核苷酸多态性位点（rsl893220、rs2186944和．2T〉C）组间分布频率差异具有统计学意义（P=0．04，0．02，0．01）。常见单体...
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黑皮质素受体基因多态性与婴儿痉挛症及促肾上腺皮质激素反应性的相关性研究
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Record Identifier
TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz201205013
Permalink
https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz201205013
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ISSN
1672-6731
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2012.05.012
