面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展
面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展
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面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展
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Publisher
福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,350005
Journal title
中国现代神经疾病杂志, 2017, Vol.17 (8), p.573-577
Language
Chinese
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Publisher
福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,350005
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Contents
面-肩-肱型肌营养不良症（FSHD）呈常染色体显性遗传,以面肌、肩胛带肌和上臂肌群肌无力和肌萎缩发病,逐渐累及躯干肌群和下肢肌群,临床异质性较高,预后相对较好。临床分型包括FSHD1型和FSHD2型,前者与4q35区域D4Z4串联重复序列缺失有关,其上游简单序列长度多态性和下游特殊等位序列4qA/4qB具有选择致病性。4q35区域DNA低甲基化启动表观遗传效应,使D4Z4串联重复序列内DUX4基因去抑制致异常表达,导致多种肌细胞损害效应。后者由DNA甲基化调控基因——SMCHD1基因突变所致。支持面-肩-肱型肌营养不良症是毒性功能获得性疾病学说,为其治疗研究提供重要靶点。
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面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展
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Primary Identifiers
Record Identifier
TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz201708004
Permalink
https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz201708004
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ISSN
1672-6731
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2017.08.004
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