以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析
以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析
Publication information
Publisher
100053北京,首都医科大学宣武医院神经内科
More information
Scope and Contents
Contents
目的 总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点.方法与结果 男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以左侧臂丛上千损害为主;基因检测显示PMP22基因杂合缺失突变,明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病.予改善循环和营养神经等对症治疗.出院后2个月随访,左上肢肌力基本正常.结论 以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病临床少见,应注意与遗传性神经痛性肌萎缩和炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相鉴别.
Alternative Titles
Full title
以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析
Identifiers
Primary Identifiers
Record Identifier
TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz201802009
Permalink
https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz201802009
Other Identifiers
ISSN
1672-6731
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2018.02.008
How to access this item
Log in as a Library member
