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早期癫(癎)性脑病临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用

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早期癫(癎)性脑病临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用

https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz201806010

早期癫(癎)性脑病临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用

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早期癫(癎)性脑病临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用

Author / Creator

刘晓军 , 张培元 , 雷梅芳 , 韦新平 , 于晓莉 , 李东 , 舒剑波 , 蔡春泉 and 张玉琴

Publisher

300134,天津市儿童医院神经内科%300074,天津市儿科研究所%300134,天津市儿童医院神经外科

Journal title

中国现代神经疾病杂志, 2018, Vol.18 (6), p.428-437

Language

Chinese

Formats

Articles

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Publisher

300134,天津市儿童医院神经内科%300074,天津市儿科研究所%300134,天津市儿童医院神经外科

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Scope and Contents

Contents

目的 总结早期癫(癎)性脑病患儿临床表型和基因突变特征,探讨二代基因测序在病因诊断中的应用.方法 收集68例早期癫(癎)性脑病患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血,采用二代基因测序筛选可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源.结果 68例早期癫(癎)性脑病患儿中18例(26.47％)检测出癫(癎)相关致病基因,明确诊断为吡哆醇依赖性癫(癎)1例,系ALDH7A1基因突变所致;硫胺素代谢紊乱综合征2型1例,系SLC19A3基因突变所致.13例病因明确的癫(癎)综合征中Dravet综合征6例,5例系SCN1A基因错义突变所致,1例系SCN1A基因无义突变所致;婴儿痉挛症4例,1例系TSC1基因无义突变所致,但无法确定该基因的致病性,3例未见可疑致病性突变;早期婴儿型癫(癎)性脑病...

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早期癫(癎)性脑病临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用

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Author / Creator

Identifiers

Primary Identifiers

Record Identifier

TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz201806010

Permalink

https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz201806010

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ISSN

1672-6731

DOI

10.3969/j.issn.1672-6731.2018.06.008

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