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晚发型糖原贮积病Ⅱ型临床、肌肉组织病理学及分子生物学特征分析

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晚发型糖原贮积病Ⅱ型临床、肌肉组织病理学及分子生物学特征分析

https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz202106008

晚发型糖原贮积病Ⅱ型临床、肌肉组织病理学及分子生物学特征分析

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晚发型糖原贮积病Ⅱ型临床、肌肉组织病理学及分子生物学特征分析

Author / Creator

吴世陶 , 刘方 , 石伟伟 , 张敏 and 刘恒方

Publisher

450052 郑州大学第五附属医院神经内科%450052 郑州大学第五附属医院护理部

Journal title

中国现代神经疾病杂志, 2021-06, Vol.21 (6), p.466-472

Language

Chinese

Formats

Articles

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Publisher

450052 郑州大学第五附属医院神经内科%450052 郑州大学第五附属医院护理部

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Scope and Contents

Contents

目的 总结晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现、肌肉组织病理学和分子生物学特征.方法 与结果选择2013年1月至2020年1月在郑州大学第五附属医院诊断与治疗的5例晚发型GSDⅡ型患者,临床主要表现为抬头无力、四肢近端肌无力、肌张力降低、不耐受疲劳和呼吸困难,酸性α葡糖苷酶(GAA)活性均明显降低.5例患者肌肉组织HE染色显示多数肌纤维内可见大小不一、数量不等、形态不规则的空泡样变性;改良Gomori三色染色可见空泡内有大量蓝紫色颗粒沉积;高碘酸-雪夫染色显示4例空泡内糖原成分增多,1例空泡内糖原成分流失.GAA基因检测显示,5例患者共检出9个变异位点,4例为复合杂合突变,分别来源于父亲和母亲,分别为c.1320_1322delGAT(p.Met440del)缺失突变、c.2331G＞...

Alternative Titles

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晚发型糖原贮积病Ⅱ型临床、肌肉组织病理学及分子生物学特征分析

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Author / Creator

Identifiers

Primary Identifiers

Record Identifier

TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz202106008

Permalink

https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz202106008

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ISSN

1672-6731

DOI

10.3969/j.issn.1672-6731.2021.06.007

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