PSEN1基因变异致早发性阿尔茨海默病两例报道并文献复习
PSEN1基因变异致早发性阿尔茨海默病两例报道并文献复习
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100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心国家神经系统疾病临床医学研究中心
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目的 报道2例PSEN1基因变异致早发性家族性阿尔茨海默病患者家系,结合文献总结我国早发性家族性阿尔茨海默病PSEN1基因变异位点及临床和遗传学特征.方法 与结果收集2例就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的早发性家族性阿尔茨海默病患者家系的临床资料,对先证者行外周血DNA遗传学检测,并检索已报道的中国PSEN1基因变异致早发性家族性阿尔茨海默病病例.例1先证者,45岁发病,首发表现为记忆力减退;头部MRI显示全脑皮质及双侧海马轻度萎缩;基因检测显示PSEN1基因外显子6 c.488A＞ G(p.His163Arg)致病性突变;家系中共3人有类似表现,该家系明确为早发性家族性阿尔茨海默病家系.例2先证者,42岁发病,首发表现为记忆力和工作能力下降;头部MRI显示全脑皮质萎缩,双侧海马萎缩,以左...
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Full title
PSEN1基因变异致早发性阿尔茨海默病两例报道并文献复习
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Primary Identifiers
Record Identifier
TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz202111008
Permalink
https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz202111008
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ISSN
1672-6731
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2021.11.008
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