肾上腺脊髓神经病五例临床表型及遗传学分析
肾上腺脊髓神经病五例临床表型及遗传学分析
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201400 上海市奉贤区中心医院神经内科%200233 上海交通大学附属第六人民医院神经内科
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目的 报道5例肾上腺脊髓神经病患者,结合相关文献和肾上腺脑白质营养不良数据库总结疾病临床表型及基因变异特点.方法 与结果 纳入2008年5月至2021年12月上海交通大学附属第六人民医院和上海市奉贤区中心医院收治的5例肾上腺脊髓神经病患者,均以痉挛性截瘫为主要表现;1例(例2)极长链脂肪酸水平升高,1例(例5)促肾上腺皮质激素水平升高;仅1例(例5)可见右侧额顶叶多发缺血灶以及脑干和小脑缺血灶,3例(例2、例3、例5)可见椎间盘突出或脊椎退行性变.基因检测显示5例均存在致病性变异,例1为ABCDl基因外显子1 c.421G＞A(p.Alal41Thr)半合子变异、例2为
ABCD1基因外显子1 c.454C＞G(p.Arg152Gly)半合子变异且为国内外首次报道、例3为ABCD1基因...
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肾上腺脊髓神经病五例临床表型及遗传学分析
Identifiers
Primary Identifiers
Record Identifier
TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz202204014
Permalink
https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz202204014
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ISSN
1672-6731
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2022.04.013
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