钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病临床表型与基因变异特点分析
钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病临床表型与基因变异特点分析
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410007 长沙,湖南省儿童医院神经内科
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目的 分析总结钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病的临床和基因变异特点.方法 与结果 采用第二代测序技术对2016年7月至2020年1月湖南省儿童医院收治的11例钾离子通道基因变异相关癫痫性脑病患儿行基因检测,Sanger测序验证变异类型其及来源.临床表型包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(4例)、大田原综合征(2例)、婴儿痉挛症(2例)和非特异性癫痫性脑病(3例);新发基因变异8/11例、遗传变异3/11例(均来自母亲);变异类型为KCNQ2基因变异(5例)、KCNT1基因变异(4例)、KCNB1基因变异(2例).采取多种抗癫痫发作药物联合治疗,部分患儿辅助生酮饮食(3例).平均随访19个月,3例完全无发作、1例有效、7例无效,11例均遗留智力发育迟缓和运动障碍.结论 钾离子通道基因变异是婴儿...
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钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病临床表型与基因变异特点分析
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Record Identifier
TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz202303008
Permalink
https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz202303008
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ISSN
1672-6731
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.008
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