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LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例

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LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例

https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz202309009

LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例

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LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例

Author / Creator

于佳希 , 俞萌 , 张巍 , 袁云 , 邓健文 and 王朝霞

Publisher

100034 北京大学第一医院神经内科

Journal title

中国现代神经疾病杂志, 2023-09, Vol.23 (9), p.798-806

Language

Chinese

Formats

Articles

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Publisher

100034 北京大学第一医院神经内科

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Scope and Contents

Contents

目的 回顾分析LRP12基因5'非翻译区(5'UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征.方法 与结果 纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测确诊的OPDM1型患者,临床表现为以闭目无力、构音障碍、吞咽困难、面肌无力和四肢远端肌肉受累为主的肌无力特征,无眼球固定,其中2例伴上睑下垂;病程中血清肌酸激酶轻至中度升高(190～1211 U/L);3例患者下肢肌肉MRI呈不同程度脂肪化,以比目鱼肌和胫骨前肌受累明显.骨骼肌组织活检可见镶边空泡伴肌营养不良样改变;免疫荧光染色可见p62自噬蛋白和泛素蛋白阳性的核内包涵体形成.基因检测4例患者均携带LRP12基因5'UTR区CGG异常重复扩增变异,最终根据...

Alternative Titles

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LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例

Authors, Artists and Contributors

Author / Creator

Identifiers

Primary Identifiers

Record Identifier

TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz202309009

Permalink

https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz202309009

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ISSN

1672-6731

DOI

10.3969/j.issn.1672-6731.2023.09.005

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