35 results for Putoux,+Audrey

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    Author / Creator:Guguin, Justine ; Chen, Ting-Yu ; Cuinat, Silvestre ; Besson, Alicia ; Bertiaux, Eloïse ; Boutaud, Lucile ; Ardito, Nolan ; Imaz Murguiondo, Miren ; Cabet, Sara ; Hamel, Virginie ; Thomas, Sophie ; Pain, Bertrand ; Edery, Patrick ; Putoux, Audrey ; Tang, Tang K ; Mazoyer, Sylvie ; Delous, Marion
    Publisher:United States: Public Library of Science
    Journal title:PLoS genetics, 2024-12, Vol.20 (12), p.e1011517
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    Author / Creator:Heide, Solveig ; Spentchian, Myrtille ; Valence, Stéphanie ; Buratti, Julien ; Mach, Corinne ; Lejeune, Elodie ; Olin, Valérie ; Massimello, Marta ; Lehalle, Daphné ; Mouthon, Linda ; Whalen, Sandra ; Faudet, Anne ; Mignot, Cyril ; Garel, Catherine ; Blondiaux, Eleonore ; Lefebvre, Mathilde ; Quenum-Miraillet, Geneviève ; Chantot-Bastaraud, Sandra ; Milh, Mathieu ; Bretelle, Florence ; Portes, Vincent des ; Guibaud, Laurent ; Putoux, Audrey ; Tsatsaris, Vassili ; Spodenkiewic, Marta ; Layet, Valérie ; Dard, Rodolphe ; Mandelbrot, Laurent ; Guet, Agnès ; Moutton, Sébastien ; Gorce, Magali ; Nizon, Mathilde ; Vincent, Marie ; Beneteau, Claire ; Rocchisanni, Marie-Amélie ; Benachi, Alexandra ; Saada, Julien ; Attié-Bitach, Tania ; Guilbaud, Lucie ; Maurice, Paul ; Friszer, Stéphanie ; Jouannic, Jean-Marie ; de Villemeur, Thierry Billette ; Moutard, Marie-Laure ; Keren, Boris ; Héron, Delphine
    Publisher:New York: Nature Publishing Group US
    Journal title:Genetics in medicine, 2020-11, Vol.22 (11), p.1887-1891
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    Author / Creator:Mignot, Cyril ; McMahon, Aoife C. ; Bar, Claire ; Campeau, Philippe M ; Davidson, Claire ; Buratti, Julien ; Nava, Caroline ; Jacquemont, Marie-Line ; Tallot, Marilyn ; Milh, Mathieu ; Edery, Patrick ; Marzin, Pauline ; Barcia, Giulia ; Barnerias, Christine ; Besmond, Claude ; Bienvenu, Thierry ; Bruel, Ange-Line ; Brunga, Ledia ; Ceulemans, Berten ; Coubes, Christine ; Cristancho, Ana G. ; Cunningham, Fiona ; Dehouck, Marie-Bertille ; Donner, Elizabeth J. ; Duban-Bedu, Bénédicte ; Dubourg, Christèle ; Gardella, Elena ; Gauthier, Julie ; Geneviève, David ; Gobin-Limballe, Stéphanie ; Goldberg, Ethan M. ; Hagebeuk, Eveline ; Hamdan, Fadi F. ; Hančárová, Miroslava ; Hubert, Laurence ; Ioos, Christine ; Ichikawa, Shoji ; Janssens, Sandra ; Journel, Hubert ; Kaminska, Anna ; Keren, Boris ; Koopmans, Marije ; Lacoste, Caroline ; Laššuthová, Petra ; Lederer, Damien ; Lehalle, Daphné ; Marjanovic, Dragan ; Métreau, Julia ; Michaud, Jacques L. ; Miller, Kathryn ; Minassian, Berge A. ; Morales, Joannella ; Moutard, Marie-Laure ; Munnich, Arnold ; Ortiz-Gonzalez, Xilma R. ; Pinard, Jean-Marc ; Prchalová, Darina ; Putoux, Audrey ; Quelin, Chloé ; Rosen, Alyssa R. ; Roume, Joelle ; Rossignol, Elsa ; Simon, Marleen E. H. ; Smol, Thomas ; Shur, Natasha ; Shelihan, Ivan ; Štěrbová, Katalin ; Vyhnálková, Emílie ; Vilain, Catheline ; Soblet, Julie ; Smits, Guillaume ; Yang, Samuel P. ; van der Smagt, Jasper J. ; van Hasselt, Peter M. ; van Kempen, Marjan ; Weckhuysen, Sarah ; Helbig, Ingo ; Villard, Laurent ; Héron, Delphine ; Koeleman, Bobby ; Møller, Rikke S. ; Lesca, Gaetan ; Helbig, Katherine L. ; Nabbout, Rima ; Verbeek, Nienke E. ; Depienne, Christel
    Publisher:New York: Nature Publishing Group US
    Journal title:Genetics in medicine, 2019-04, Vol.21 (4), p.837-849
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    Author / Creator:Putoux, Audrey ; Thomas, Sophie ; Coene, Karlien L M ; Davis, Erica E ; Alanay, Yasemin ; Ogur, Gönül ; Uz, Elif ; Buzas, Daniela ; Gomes, Céline ; Patrier, Sophie ; Bennett, Christopher L ; Elkhartoufi, Nadia ; Frison, Marie-Hélène Saint ; Rigonnot, Luc ; Joyé, Nicole ; Pruvost, Solenn ; Utine, Gulen Eda ; Boduroglu, Koray ; Nitschke, Patrick ; Fertitta, Laura ; Thauvin-Robinet, Christel ; Munnich, Arnold ; Cormier-Daire, Valérie ; Hennekam, Raoul ; Colin, Estelle ; Akarsu, Nurten Ayse ; Bole-Feysot, Christine ; Cagnard, Nicolas ; Schmitt, Alain ; Goudin, Nicolas ; Lyonnet, Stanislas ; Encha-Razavi, Férechté ; Siffroi, Jean-Pierre ; Winey, Mark ; Katsanis, Nicholas ; Gonzales, Marie ; Vekemans, Michel ; Beales, Philip L ; Attié-Bitach, Tania
    Publisher:New York: Nature Publishing Group US
    Journal title:Nature genetics, 2011-06, Vol.43 (6), p.601-606
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    Author / Creator:Benoit-Pilven, Clara ; Besson, Alicia ; Putoux, Audrey ; Benetollo, Claire ; Saccaro, Clément ; Guguin, Justine ; Sala, Gabriel ; Cologne, Audric ; Delous, Marion ; Lesca, Gaetan ; Padgett, Richard A ; Leutenegger, Anne-Louise ; Lacroix, Vincent ; Edery, Patrick ; Mazoyer, Sylvie ; Brusgaard, Klaus
    Publisher:San Francisco: Public Library of Science
    Journal title:PloS one, 2020-07, Vol.15 (7), p.e0235655-e0235655
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    Author / Creator:Gerber, Sylvie ; Lessard, Lola ; Rouzier, Cécile ; Ait‐el‐Mkadem Saadi, Samira ; Ameli, Roxana ; Thobois, Stéphane ; Abouaf, Lucie ; Bouhour, Françoise ; Kaplan, Josseline ; Putoux, Audrey ; Pegat, Antoine ; Rozet, Jean‐Michel
    Publisher:London: Nature Publishing Group UK
    Journal title:EMBO molecular medicine, 2023-08, Vol.15 (8), p.e16090-n/a
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    Author / Creator:Torti, Erin ; Keren, Boris ; Palmer, Elizabeth E. ; Zhu, Zehua ; Afenjar, Alexandra ; Anderson, Ilse. J. ; Andrews, Marisa V. ; Atkinson, Celia ; Au, Margaret ; Berry, Susan A. ; Bowling, Kevin M. ; Boyle, Jackie ; Buratti, Julien ; Cathey, Sara S. ; Charles, Perrine ; Cogne, Benjamin ; Courtin, Thomas ; Escobar, Luis F. ; Finley, Sabra Ledare ; Graham, John M. ; Grange, Dorothy K. ; Heron, Delphine ; Hewson, Stacy ; Hiatt, Susan M. ; Hibbs, Kathleen A. ; Jayakar, Parul ; Kalsner, Louisa ; Larcher, Lise ; Lesca, Gaetan ; Mark, Paul R. ; Miller, Kathryn ; Nava, Caroline ; Nizon, Mathilde ; Pai, G. Shashidhar ; Pappas, John ; Parsons, Gretchen ; Payne, Katelyn ; Putoux, Audrey ; Rabin, Rachel ; Sabatier, Isabelle ; Shinawi, Marwan ; Shur, Natasha ; Skinner, Steven A. ; Valence, Stephanie ; Warren, Hannah ; Whalen, Sandra ; Crunk, Amy ; Douglas, Ganka ; Monaghan, Kristin G. ; Person, Richard E. ; Willaert, Rebecca ; Solomon, Benjamin D. ; Juusola, Jane
    Publisher:New York: Elsevier Inc
    Journal title:Genetics in medicine, 2019-09, Vol.21 (9), p.2036-2042
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    Author / Creator:Chassagne, Aline ; Pélissier, Aurore ; Houdayer, Françoise ; Cretin, Elodie ; Gautier, Elodie ; Salvi, Dominique ; Kidri, Sarah ; Godard, Aurélie ; Thauvin-Robinet, Christel ; Masurel, Alice ; Lehalle, Daphné ; Jean-Marçais, Nolwenn ; Thevenon, Julien ; Lesca, Gaetan ; Putoux, Audrey ; Cordier, Marie-Pierre ; Dupuis-Girod, Sophie ; Till, Marianne ; Duffourd, Yannis ; Rivière, Jean-Baptiste ; Joly, Lorraine ; Juif, Christine ; Putois, Olivier ; Ancet, Pierre ; Lapointe, Anne-Sophie ; Morin, Paulette ; Edery, Patrick ; Rossi, Massimiliano ; Sanlaville, Damien ; Béjean, Sophie ; Peyron, Christine ; Faivre, Laurence
    Publisher:England: Nature Publishing Group
    Journal title:European journal of human genetics : EJHG, 2019-05, Vol.27 (5), p.701-710
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    Author / Creator:Bousquet, Idriss ; Bozon, Muriel ; Castellani, Valérie ; Touraine, Renaud ; Piton, Amélie ; Gérard, Bénédicte ; Guibaud, Laurent ; Sanlaville, Damien ; Edery, Patrick ; Saugier-Veber, Pascale ; Putoux, Audrey
    Publisher:Berlin/Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg
    Journal title:Neurogenetics, 2021-03, Vol.22 (1), p.43-51
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    Author / Creator:Alqahtani, Amerh Salem ; Putoux, Audrey ; Bonnet Dupeyron, Marie Noelle ; Carneiro, Maryline ; Lion‐Francois, Laurence ; Rossi, Massimiliano ; Tevissen, Hélène ; Schluth Bolard, Caroline ; Labalme, Audrey ; Lesca, Gaetan ; Till, Marianne ; Edery, Patrick ; Sanlaville, Damien
    Publisher:United States: John Wiley & Sons, Inc
    Journal title:Molecular genetics & genomic medicine, 2019-10, Vol.7 (10), p.e00939-n/a
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    Author / Creator:Courraud, Jérémie ; Engel, Camille ; Quartier, Angélique ; Drouot, Nathalie ; Houessou, Ursula ; Plassard, Damien ; Sorlin, Arthur ; Brischoux-Boucher, Elise ; Gouy, Evan ; Van Maldergem, Lionel ; Rossi, Massimiliano ; Lesca, Gaetan ; Edery, Patrick ; Putoux, Audrey ; Bilan, Frederic ; Gilbert-Dussardier, Brigitte ; Atallah, Isis ; Kalscheuer, Vera M. ; Mandel, Jean-Louis ; Piton, Amélie
    Publisher:London: Nature Publishing Group UK
    Journal title:Molecular psychiatry, 2024-02, Vol.29 (2), p.287-296
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    Author / Creator:Schluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; Chatron, Nicolas ; Rollat-Farnier, Pierre-Antoine ; Bardel, Claire ; Afenjar, Alexandra ; Amblard, Florence ; Amiel, Jeanne ; Blesson, Sophie ; Callier, Patrick ; Capri, Yline ; Collignon, Patrick ; Cordier, Marie-Pierre ; Coubes, Christine ; Demeer, Benedicte ; Chaussenot, Annabelle ; Demurger, Florence ; Devillard, Françoise ; Doco-Fenzy, Martine ; Dupont, Céline ; Dupont, Jean-Michel ; Dupuis-Girod, Sophie ; Faivre, Laurence ; Gilbert-Dussardier, Brigitte ; Guerrot, Anne-Marie ; Houlier, Marine ; Isidor, Bertrand ; Jaillard, Sylvie ; Joly-Hélas, Géraldine ; Kremer, Valérie ; Lacombe, Didier ; Le Caignec, Cédric ; Lebbar, Aziza ; Lebrun, Marine ; Lesca, Gaetan ; Lespinasse, James ; Levy, Jonathan ; Malan, Valérie ; Mathieu-Dramard, Michele ; Masson, Julie ; Masurel-Paulet, Alice ; Mignot, Cyril ; Missirian, Chantal ; Morice-Picard, Fanny ; Moutton, Sébastien ; Nadeau, Gwenaël ; Pebrel-Richard, Céline ; Odent, Sylvie ; Paquis-Flucklinger, Véronique ; Pasquier, Laurent ; Philip, Nicole ; Plutino, Morgane ; Pons, Linda ; Portnoï, Marie-France ; Prieur, Fabienne ; Puechberty, Jacques ; Putoux, Audrey ; Rio, Marlène ; Rooryck-Thambo, Caroline ; Rossi, Massimiliano ; Sarret, Catherine ; Satre, Véronique ; Siffroi, Jean-Pierre ; Till, Marianne ; Touraine, Renaud ; Toutain, Annick ; Toutain, Jérome ; Valence, Stéphanie ; Verloes, Alain ; Whalen, Sandra ; Edery, Patrick ; Tabet, Anne-Claude ; Sanlaville, Damien
    Publisher:England: BMJ Publishing Group LTD
    Journal title:Journal of medical genetics, 2019-08, Vol.56 (8), p.526-535
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    Author / Creator:Aubert-Mucca, Marion ; Huber, Céline ; Baujat, Genevieve ; Michot, Caroline ; Zarhrate, Mohammed ; Bras, Marc ; Boutaud, Lucile ; Malan, Valérie ; Attie-Bitach, Tania ; Cormier-Daire, Valerie ; Alembik, Yves ; Alex-Cordier, Marie-Pierre ; Aziza, Jacqueline ; Capri, Yline ; Caeymaen, Laurence ; Carles, Dominique ; Devillard, Françoise ; Devriendt, Koenraad ; Dieux, Anne ; Dubucs, Charlotte ; Chehadeh, Salima El ; Faivre, Laurence ; Francannet, Christine ; Gaillard, Dominique ; Gérard, Marion ; Ginglinger, Emmanuelle ; Gonzales, Marie ; Isidor, Bertrand ; Jobic, Florence ; Julia, Sophie ; Layet, Valerie ; Lambert, Laetitia ; Manouvrier, Sylvie ; Martin-Coignard, Dominique ; Mathieu, Michèle ; Megarbané, Andre ; Melki, Judith ; Mortier, Geert ; Ormieres, Clotilde ; Pelluard, Fanny ; Putoux, Audrey ; Quélin, Chloé ; Sigaudy, Sabine ; Spaccini, Luigina ; Verloes, Alain ; Zaafrane, Khaloua
    Publisher:England: BMJ Publishing Group Ltd
    Journal title:Journal of medical genetics, 2023-04, Vol.60 (4), p.337-345
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    Author / Creator:Putoux, Audrey ; Attie-Bitach, Tania ; Martinovic, Jéléna ; Gubler, Marie-Claire
    Publisher:Berlin/Heidelberg: Springer-Verlag
    Journal title:Pediatric nephrology (Berlin, West), 2012-01, Vol.27 (1), p.7-15
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    Author / Creator:Racine, Caroline ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Engel, Camille ; Tran Mau-them, Frederic ; Bruel, Ange-Line ; Vitobello, Antonio ; Safraou, Hana ; Sorlin, Arthur ; Nambot, Sophie ; Delanne, Julian ; Garde, Aurore ; Colin, Estelle ; Moutton, Sébastien ; Thevenon, Julien ; Jean-Marçais, Nolwenn ; Willems, Marjolaine ; Geneviève, David ; Pinson, Lucile ; Perrin, Laurence ; Laffargue, Fanny ; Lacaze, Elodie ; Molin, Arnaud ; Gerard, Marion ; Lambert, Laetitia ; Benigni, Charlotte ; Patat, Olivier ; Bourgeois, Valentin ; Poe, Charlotte ; Chevarin, Martin ; Couturier, Victor ; Philippe, Christophe ; Duffourd, Yannis ; Faivre, Laurence ; Thauvin-Robinet, Christel ; Verloes, Alain ; Goldenberg, Alice ; Masurel, Alice ; Vincent, Aline ; Frances-Guidet, Anne-Marie ; Laudier, Béatrice ; Demeer, Bénédicte ; Funalot, Benoit ; Doray, Bérénice ; Gilbert-Dussardier, Brigitte ; Leheup, Bruno ; Poirsier, Céline ; Dubucs, Charlotte ; Chiaverini, Christine ; Coubes, Christine ; Francannet, Christine ; Colson, Cindy ; Bansept, Claire ; Wells, Constance ; Goizet, Cyril ; Mignot, Cyril ; Amram, Daniel ; Amsallem, Daniel ; Lacombe, Didier ; Martin-Coignard, Dominique ; Schaefer, Elise ; Guiliano, Fabienne ; Prieur, Fabienne ; Petit, Florence ; Riccardi, Florence ; Meloni, Francesca ; Feillet, François ; Guyader, Gwenael Le ; Journel, Hubert ; Coupier, Isabelle ; Maystadt, Isabelle ; Alessandri, Jean-Luc ; Ruaud, Lyse ; Jacquemont, Marie-Line ; Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle ; Lebrun, Marine ; Spodenkiewicz, Marta ; Renaud, Mathilde ; Grelet, Maude ; Chassaing, Nicolas ; Philip, Nicole ; Boute, Odile ; Pujol, Pascal ; Blanchet, Patricia ; Kien, Philippe Khau Van ; Parent, Philippe ; Vabres, Pierre ; Touraine, Renaud ; Caumes, Roseline ; Sigaudy, Sabine ; Whalen, Sandra ; Passemard, Sandrine ; Grotto, Sarah ; Bellanger, Séverine Audebert ; Julia, Sophie ; Bertrand, Thierry Lavabre ; Busa, Tiffany ; Layet, Valérie ; Bizaoui, Varoona ; Trujillo, Yaumara Perdomo ; Capri, Yline
    Publisher:England: BMJ Publishing Group Ltd
    Journal title:Journal of medical genetics, 2024-01, Vol.61 (1), p.36-46
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    Author / Creator:Schmetz, Ariane ; Lüdecke, Hermann-Josef ; Surowy, Harald ; Sivalingam, Sugirtahn ; Bruel, Ange-Line ; Caumes, Roseline ; Charles, Perrine ; Chatron, Nicolas ; Chrzanowska, Krystyna ; Codina-Solà, Marta ; Colson, Cindy ; Cuscó, Ivon ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Edery, Patrick ; Faivre, Laurence ; Green, Andrew ; Heide, Solveig ; Hsieh, Tzung-Chien ; Hustinx, Alexander ; Kleinendorst, Lotte ; Knopp, Cordula ; Kraft, Florian ; Krawitz, Peter M. ; Lasa-Aranzasti, Amaia ; Lesca, Gaetan ; López-González, Vanesa ; Maraval, Julien ; Mignot, Cyril ; Neuhann, Teresa ; Netzer, Christian ; Oehl-Jaschkowitz, Barbara ; Petit, Florence ; Philippe, Christophe ; Posmyk, Renata ; Putoux, Audrey ; Reis, André ; Sánchez-Soler, María José ; Suh, Julia ; Tkemaladze, Tinatin ; Tran Mau Them, Frédéric ; Travessa, André ; Trujillano, Laura ; Valenzuela, Irene ; van Haelst, Mieke M. ; Vasileiou, Georgia ; Vincent-Delorme, Catherine ; Walther, Mona ; Verde, Pablo ; Bramswig, Nuria C. ; Wieczorek, Dagmar
    Publisher:Berlin/Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg
    Journal title:Human genetics, 2024-01, Vol.143 (1), p.71-84
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    Author / Creator:Husson, Thomas ; Lecoquierre, François ; Nicolas, Gaël ; Richard, Anne-Claire ; Afenjar, Alexandra ; Audebert-Bellanger, Séverine ; Badens, Catherine ; Bilan, Frédéric ; Bizaoui, Varoona ; Boland, Anne ; Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle ; Brischoux-Boucher, Elise ; Bonnet, Céline ; Bournez, Marie ; Boute, Odile ; Brunelle, Perrine ; Caumes, Roseline ; Charles, Perrine ; Chassaing, Nicolas ; Chatron, Nicolas ; Cogné, Benjamin ; Colin, Estelle ; Cormier-Daire, Valérie ; Dard, Rodolphe ; Dauriat, Benjamin ; Delanne, Julian ; Deleuze, Jean-François ; Demurger, Florence ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Depienne, Christel ; Dieux, Anne ; Dubourg, Christèle ; Edery, Patrick ; El Chehadeh, Salima ; Faivre, Laurence ; Fergelot, Patricia ; Fradin, Mélanie ; Garde, Aurore ; Geneviève, David ; Gilbert-Dussardier, Brigitte ; Goizet, Cyril ; Goldenberg, Alice ; Gouy, Evan ; Guerrot, Anne-Marie ; Guimier, Anne ; Harzalla, Inès ; Héron, Delphine ; Isidor, Bertrand ; Lacombe, Didier ; Le Guillou Horn, Xavier ; Keren, Boris ; Kuechler, Alma ; Lacaze, Elodie ; Lavillaureix, Alinoë ; Lehalle, Daphné ; Lesca, Gaëtan ; Lespinasse, James ; Levy, Jonathan ; Lyonnet, Stanislas ; Morel, Godeliève ; Jean-Marçais, Nolwenn ; Marlin, Sandrine ; Marsili, Luisa ; Mignot, Cyril ; Nambot, Sophie ; Nizon, Mathilde ; Olaso, Robert ; Pasquier, Laurent ; Perrin, Laurine ; Petit, Florence ; Pingault, Veronique ; Piton, Amélie ; Prieur, Fabienne ; Putoux, Audrey ; Planes, Marc ; Odent, Sylvie ; Quélin, Chloé ; Quemener-Redon, Sylvia ; Rama, Mélanie ; Rio, Marlène ; Rossi, Massimiliano ; Schaefer, Elise ; Rondeau, Sophie ; Saugier-Veber, Pascale ; Smol, Thomas ; Sigaudy, Sabine ; Touraine, Renaud ; Mau-Them, Frederic Tran ; Trimouille, Aurélien ; Van Gils, Julien ; Vanlerberghe, Clémence ; Vantalon, Valérie ; Vera, Gabriella ; Vincent, Marie ; Ziegler, Alban ; Guillin, Olivier ; Campion, Dominique ; Charbonnier, Camille
    Publisher:England: Nature Publishing Group
    Journal title:European journal of human genetics : EJHG, 2024-02, Vol.32 (2), p.190-199
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    Author / Creator:Thomas, Hortense ; Alix, Tom ; Renard, Émeline ; Renaud, Mathilde ; Wourms, Justine ; Zuily, Stéphane ; Leheup, Bruno ; Geneviève, David ; Dreumont, Natacha ; Schmitt, Emmanuelle ; Bronner, Myriam ; Muller, Marc ; Divoux, Marion ; Wandzel, Marion ; Ravel, Jean-Marie ; Dexheimer, Mylène ; Becker, Aurélie ; Roth, Virginie ; Willems, Marjolaine ; Coubes, Christine ; Vieville, Gaëlle ; Devillard, Françoise ; Schaefer, Élise ; Baer, Sarah ; Piton, Amélie ; Gérard, Bénédicte ; Vincent, Marie ; Nizon, Mathilde ; Cogné, Benjamin ; Ruaud, Lyse ; Couque, Nathalie ; Putoux, Audrey ; Edery, Patrick ; Lesca, Gaëtan ; Chatron, Nicolas ; Till, Marianne ; Faivre, Laurence ; Tran-Mau-Them, Frédéric ; Alessandri, Jean-Luc ; Lebrun, Marine ; Quélin, Chloé ; Odent, Sylvie ; Dubourg, Christèle ; David, Véronique ; Faoucher, Marie ; Mignot, Cyril ; Keren, Boris ; Pisan, Élise ; Afenjar, Alexandra ; Julia, Sophie ; Bieth, Éric ; Banneau, Guillaume ; Goldenberg, Alice ; Husson, Thomas ; Campion, Dominique ; Lecoquierre, François ; Nicolas, Gaël ; Charbonnier, Camille ; De Saint Martin, Anne ; Naudion, Sophie ; Degoutin, Manon ; Rondeau, Sophie ; Michot, Caroline ; Cormier-Daire, Valérie ; Oussalah, Abderrahim ; Pourié, Carine ; Lambert, Laëtitia ; Bonnet, Céline
    Publisher:England: BMJ Publishing Group Ltd
    Journal title:Journal of medical genetics, 2024-08, Vol.61 (9), p.878-885
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    Author / Creator:Aerden, Mio ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Bonneau, Dominique ; Bruel, Ange-Line ; Delanne, Julian ; Gérard, Bénédicte ; Mazel, Benoît ; Philippe, Christophe ; Pinson, Lucile ; Prouteau, Clément ; Putoux, Audrey ; Tran Mau-Them, Frédéric ; Viora-Dupont, Éléonore ; Vitobello, Antonio ; Ziegler, Alban ; Piton, Amélie ; Isidor, Bertrand ; Francannet, Christine ; Maillard, Pierre-Yves ; Julia, Sophie ; Philippe, Anais ; Schaefer, Elise ; Koene, Saskia ; Ruivenkamp, Claudia ; Hoffer, Mariette ; Legius, Eric ; Theunis, Miel ; Keren, Boris ; Buratti, Julien ; Charles, Perrine ; Courtin, Thomas ; Misra-Isrie, Mala ; van Haelst, Mieke ; Waisfisz, Quinten ; Wieczorek, Dagmar ; Schmetz, Ariane ; Herget, Theresia ; Kortüm, Fanny ; Lisfeld, Jasmin ; Debray, François-Guillaume ; Bramswig, Nuria C ; Atallah, Isis ; Fodstad, Heidi ; Jouret, Guillaume ; Almoguera, Berta ; Tahsin-Swafiri, Saoud ; Santos-Simarro, Fernando ; Palomares-Bralo, Maria ; López-González, Vanesa ; Kibaek, Maria ; Tørring, Pernille M ; Renieri, Alessandra ; Bruno, Lucia Pia ; Õunap, Katrin ; Wojcik, Monica ; Hsieh, Tzung-Chien ; Krawitz, Peter ; Van Esch, Hilde
    Publisher:England: Nature Publishing Group
    Journal title:European journal of human genetics : EJHG, 2023-04, Vol.31 (4), p.461-468
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    Author / Creator:Engel, Camille ; Valence, Stéphanie ; Delplancq, Geoffroy ; Maroofian, Reza ; Accogli, Andrea ; Agolini, Emanuele ; Alkuraya, Fowzan S ; Baglioni, Valentina ; Bagnasco, Irene ; Becmeur-Lefebvre, Mathilde ; Bertini, Enrico ; Borggraefe, Ingo ; Brischoux-Boucher, Elise ; Bruel, Ange-Line ; Brusco, Alfredo ; Bubshait, Dalal K ; Cabrol, Christelle ; Cilio, Maria Roberta ; Cornet, Marie-Coralie ; Coubes, Christine ; Danhaive, Olivier ; Delague, Valérie ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Di Giacomo, Marilena Carmela ; Doco-Fenzy, Martine ; Engels, Hartmut ; Cremer, Kirsten ; Gérard, Marion ; Gleeson, Joseph G ; Heron, Delphine ; Goffeney, Joanna ; Guimier, Anne ; Harms, Frederike L ; Houlden, Henry ; Iacomino, Michele ; Kaiyrzhanov, Rauan ; Kamien, Benjamin ; Karimiani, Ehsan Ghayoor ; Kraus, Dror ; Kuentz, Paul ; Kutsche, Kerstin ; Lederer, Damien ; Massingham, Lauren ; Mignot, Cyril ; Morris-Rosendahl, Déborah ; Nagarajan, Lakshmi ; Odent, Sylvie ; Ormières, Clothilde ; Partlow, Jennifer Neil ; Pasquier, Laurent ; Penney, Lynette ; Philippe, Christophe ; Piccolo, Gianluca ; Poulton, Cathryn ; Putoux, Audrey ; Rio, Marlène ; Rougeot, Christelle ; Salpietro, Vincenzo ; Scheffer, Ingrid ; Schneider, Amy ; Srivastava, Siddharth ; Straussberg, Rachel ; Striano, Pasquale ; Valente, Enza Maria ; Venot, Perrine ; Villard, Laurent ; Vitobello, Antonio ; Wagner, Johanna ; Wagner, Matias ; Zaki, Maha S ; Zara, Federizo ; Lesca, Gaetan ; Yassaee, Vahid Reza ; Miryounesi, Mohammad ; Hashemi-Gorji, Farzad ; Beiraghi, Mehran ; Ashrafzadeh, Farah ; Galehdari, Hamid ; Walsh, Christopher ; Novelli, Antonio ; Tacke, Moritz ; Sadykova, Dinara ; Maidyrov, Yerdan ; Koneev, Kairgali ; Shashkin, Chingiz ; Capra, Valeria ; Zamani, Mina ; Van Maldergem, Lionel ; Burglen, Lydie ; Piard, Juliette
    Publisher:England: Nature Publishing Group
    Journal title:European journal of human genetics : EJHG, 2023-09, Vol.31 (9), p.1023-1031
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