Pudding-Beine“ – Eine seltene Manifestation eines Glut1-Defizienz-Syndroms
Pudding-Beine“ – Eine seltene Manifestation eines Glut1-Defizienz-Syndroms
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Heidelberg: Springer Nature B.V
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Language
German
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Heidelberg: Springer Nature B.V
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Scope and Contents
Contents
Wir berichten über den Fall eines Jungen mit Glut1-Defizienz-Syndrom (Glut1DS), bei dem die Diagnosestellung erst 8 Jahre nach Auftreten der ersten Symptome erfolgte. Bereits im Kleinkindalter traten Episoden mit Ataxie auf, die sich nach Nahrungsaufnahme besserten. Im Alter von 11 Jahren kam es zu einem ersten generalisierten epileptischen Anfall....
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Pudding-Beine“ – Eine seltene Manifestation eines Glut1-Defizienz-Syndroms
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Primary Identifiers
Record Identifier
TN_cdi_proquest_journals_2918169242
Permalink
https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_proquest_journals_2918169242
Other Identifiers
ISSN
2948-1058
E-ISSN
2948-104X
DOI
10.1007/s10309-021-00397-1