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Pudding-Beine“ – Eine seltene Manifestation eines Glut1-Defizienz-Syndroms

Pudding-Beine“ – Eine seltene Manifestation eines Glut1-Defizienz-Syndroms

https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_proquest_journals_2918169242

Pudding-Beine“ – Eine seltene Manifestation eines Glut1-Defizienz-Syndroms

About this item

Full title

Pudding-Beine“ – Eine seltene Manifestation eines Glut1-Defizienz-Syndroms

Publisher

Heidelberg: Springer Nature B.V

Journal title

Clinical Epileptology, 2021-05, Vol.34 (2), p.187-190

Language

German

Formats

Publication information

Publisher

Heidelberg: Springer Nature B.V

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Scope and Contents

Contents

Wir berichten über den Fall eines Jungen mit Glut1-Defizienz-Syndrom (Glut1DS), bei dem die Diagnosestellung erst 8 Jahre nach Auftreten der ersten Symptome erfolgte. Bereits im Kleinkindalter traten Episoden mit Ataxie auf, die sich nach Nahrungsaufnahme besserten. Im Alter von 11 Jahren kam es zu einem ersten generalisierten epileptischen Anfall....

Alternative Titles

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Pudding-Beine“ – Eine seltene Manifestation eines Glut1-Defizienz-Syndroms

Authors, Artists and Contributors

Identifiers

Primary Identifiers

Record Identifier

TN_cdi_proquest_journals_2918169242

Permalink

https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_proquest_journals_2918169242

Other Identifiers

ISSN

2948-1058

E-ISSN

2948-104X

DOI

10.1007/s10309-021-00397-1

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