先天性巨结肠与RET基因c135位点单核苷酸多态性相关性分析
先天性巨结肠与RET基因c135位点单核苷酸多态性相关性分析
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西安交通大学第二医院小儿外科,陕西西安,710004%西安交通大学第二医院小儿外科,陕西西安,710004
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Chinese
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西安交通大学第二医院小儿外科,陕西西安,710004%西安交通大学第二医院小儿外科,陕西西安,710004
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目的 确定国人陕西地区正常汉族人群中是否存在RET基因c135位点单核苷酸多态性及基因频率，研究先天性巨结肠患儿该位点基因型与表型的相关性，探讨其病因。方法 整体抽样随机选取40例陕西西安地区健康汉族献血者血样进行DNA抽提。对16例病理诊断证实为先天性巨结肠患儿狭窄段肠组织标本进行DNA提取（均为陕西地区患儿，汉族，散发性）。PCR扩增RET基因外显子2（含c135片段），长度300bp，产物纯化后直接测序，并用相关软件及统计学分析。结果 陕西地区正常汉族人群存在RET基因c135位点单核苷酸多态性A／G，A、G基因频率分别为0．475、0．525，各等位基因频率接近，G等位基因频率稍占优势。病例组16例A、G基因频率分别为0．844，0．156。病例组基因型以突变型AA（13／16）为主...
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先天性巨结肠与RET基因c135位点单核苷酸多态性相关性分析
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Record Identifier
TN_cdi_wanfang_journals_xaykdxxb200505018
Permalink
https://devfeature-collection.sl.nsw.gov.au/record/TN_cdi_wanfang_journals_xaykdxxb200505018
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ISSN
1671-8259
DOI
10.3969/j.issn.1671-8259.2005.05.018
